
神經(jīng)營養(yǎng)因子受體酪氨酸激酶(Neurotrophic Receptor Kinase,簡稱 NTRK)
包括 TRKA、TRKB 和 TRKC 三種蛋白。NTRK 基因融合將導致 NTRK 基因家族成員與
另一個不相關(guān)的基因融合在一起,編碼的 TRK 融合蛋白處于結(jié)構(gòu)性激活狀態(tài),
引發(fā)持續(xù)性的信號級聯(lián)反應(yīng),驅(qū)動細胞的惡性增殖,引發(fā)癌變。NTRK 基因融合
在某些罕見腫瘤中發(fā)生頻率高,如分泌性乳腺癌,唾液腺乳腺樣分泌性癌,先
天性嬰兒纖維肉瘤。在常見腫瘤如肺癌、乳腺癌、結(jié)直腸癌和黑色素瘤中發(fā)生
頻率極低。FDA 批準的兩款 TRK 抑制劑為攜帶 NTRK 融合突變的腫瘤患者帶來了
更多的治療選擇。通常認為 IHC 檢測結(jié)果陰性預(yù)測價值很高,陽性結(jié)果為基因
融合的特異性較低,且具有高靈敏度、低成本和易開展等特點可作為一個有效
的初篩方法。
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