軟骨母細胞瘤由密集排列的軟骨母細胞、多少不一的破骨細胞樣巨細胞以及鈣化的軟骨樣基質構成。H3F3A 和 H3F3B 是兩個編碼組蛋白 H3.3 變異型的基因。在 95%的軟骨母細胞瘤中存在 H3F3A 和 H3F3B 中的賴氨酸 36 到甲硫氨酸(K36M)突變,突變主要位于 H3F3B。研究顯示,免疫組織化學 H3.3K36M 突變蛋白檢測在軟骨母細胞瘤中顯示較高的特異度和靈敏度,靈敏度為 95.6%,特異度為 100%,在臨床實踐中具有較高的價值。
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